Es una enfermedad degenerativa, progresiva, de causa desconocida por la cual la persona va perdiendo fuerza en diversos grupos musculares y, cuando incluye a los respiratorios, compromete la vida del paciente; en general en pocos años. Existen tratamientos de sostén, pero es incurable.
El Dr. Javier Doumic, Especialista en Sistema Nervioso Periférico y Esclerosis Múltiple (matrícula 92315), indica que la Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA) se incluye entre las enfermedades de la neurona motora, siendo la más común de ellas. Esta patología afecta tanto las neuronas motoras del cerebro (superiores) como las de la médula (inferiores).
Su prevalencia es de aproximadamente 2 a 3 cada cien mil personas. Es ligeramente más frecuente en varones y puede darse desde la juventud, aunque la gran mayoría de los casos ocurren entre los 45 y 65 años.
CAUSAS
No se conoce la causa, aunque en algunos casos existe una característica genética que es la mutación de un gen. Esto haría susceptible a un sujeto a desarrollarla. Actualmente se considera que sería el producto de una combinación de factores individuales, genéticamente determinados, y otros "externos": ambientales, hábitos como fumar y, posiblemente, contacto prolongado con el plomo. Un 5 %, de casos son hereditarios
SÍNTOMAS
Para poder sospechar la existencia de esta enfermedad es necesaria la presencia de debilidad objetiva. Es decir, no sensación de sentirse "débil" en forma general, sino que algún grupo muscular tenga verdadera falta de fuerza. Esto puede ser en miembro superior, inferior, en los deglutorios, respiratorios o fonatorios. Puede ser unilateral o bilateral, en general con compromiso asimétrico.
Es frecuente la presencia de movimientos involuntarios breves y repetidos, de una pequeña porción de algún músculo. Se observan debajo de la piel y en varias partes del cuerpo. Se llaman fasciculaciones.
También puede haber risa, llanto o bostezo inapropiados o inmotivados. En estadios iniciales, calambres.
Es muy importante aclarar que tanto fasciculaciones como debilidad muscular, son síntomas que se pueden presentar juntos o por separado, en otras afecciones que no son ELA. Además, las fasciculaciones por sí solas, pueden darse en diversas situaciones no patológicas.
La presentación clínica es variable en cada caso y prácticamente no hay un caso igual a otro, al menos en cuanto al inicio de los síntomas.
No existe ningún marcador químico, biológico o de imagen que pueda confirmar en forma inequívoca, esta afección.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es eminentemente clínico y surge del análisis y razonamiento del neurólogo.
Sí existen estudios complementarios de imágenes y análisis de laboratorio que ayudan a descartar enfermedades que puedan simular una ELA. El estudio complementario de mayor aporte confirmatorio es neurológico y se llama Electromiograma con velocidad de conducción nerviosa. No es infalible y es operador dependiente. Una espirometría, suele ser gran valor para estimar la condición de los músculos respiratorios.
En general, en todo el mundo hay un retraso diagnostico contado en pocos meses desde el comienzo de los síntomas.
TRATAMIENTO
Para un tratamiento adecuado es recomendable la asistencia de parte o todo un equipo multidisciplinario conformado por neurólogo, fisiatra, kinesiólogo, nutricionista, psicólogo, psiquiatra, fonoaudiólogo y terapista ocupacional.
En estadios avanzados de la enfermedad puede requerirse la colocación de una gastrostomía percutánea (botón gástrico) para asegurar la alimentación y /o la asistencia ventilatoria no invasiva (VNI) para mejorar la condición respiratoria.
Se trata de una enfermedad degenerativa, progresiva que tiene tratamientos de sostén que permite al paciente transitarla en relativa buenas condiciones los años que le la padezca.
Es recomendable consultar a su médico clínico o al neurólogo si se objetivan algunos de los síntomas antes mencionados.